CDKL5 - Associazione di volontariato Onlus

EMILIA-ROMAGNA - BOLOGNA

ASSOCIAZIONE CDKL5

CDKL5 Associazione di Volontariato, nasce con l'obiettivo di promuovere, proteggere, favorire il collegamento fra i genitori allo scopo di approfondire e condividere tutte le tematiche e problematiche inerenti la sindrome di Hanefeld o Cdkl5, di sostenere, stimolare, collaborare con gruppi scientifici allo scopo di orientare i problemi della ricerca e dell'informazione scientifica in campo nazionale ed internazionale, svolgendo ogni attività idonea al raggiungimento della cura di detta malattia.

CDKL5 o sindrome di Hanefeld è una malattia rara e sconosciuta scoperta nel 2004 in Australia da John Christodoulou.

Questa malattia è degenerativa e causata dall'alterazione di un gene denominato cdkl5, localizzato sul cromosoma X.

Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata dal gene cdkl5 non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.

Questa malattia, spesso classificata in modo generico in sindromi come quella di Rett atipica, di West e di Lennox Gastaut o con paroloni come encefalopatia epilettica criptogenetica idiopatica, disturbo pervasivo dello sviluppo può essere considerata una variante della più conosciuta sindrome di Rett, ma a differenza di questa ha un esordio molto precoce ed in genere non esiste una fase di normalità.

Inoltre può colpire sia i maschi che le femmine.

cdkl5

Principali segni clinici:

sintomi neurologici: nessun danno cerebale, caratterizzati da epilessia precoce, prima dei sei mesi (in media intorno ai 45 giorni di vita) in genere farmaco resistente.

Si tratta di crisi epilettiche tonico cloniche, crisi focali, crisi di assenza atipica, con EEG inizialmente normale che può evidenziare anomalie in zona frontale ed occipitale e mancanza di attività di fondo normale o rallentata. RMN encefalo nella norma.

Ritardo psicomotorio di varia entità, tratti autistici, difficoltà del linguaggio, ipertonia degli arti inferiori ed ipotonia assiale
Deficit visivo di tipo centrale con nistagmo oculare, disturbi visivi di tipo corticale e strabismo.
Atteggiamenti o conclamate scoliosi e cifosi, osteoporosi, dita rastremate, difficoltà articolari.

Caratteristiche del viso: occhi grandi ben definiti, labbro inferiore prominente, arcata dentale superiore in avanti e piorrea.
Disfunzioni del sistema nervoso autonomo con alterazioni dell'attività respiratoria (iperventilazione) e alterazioni della peristalsi intestinale (aerofagia e meteorismo), possibile formazione di anse intestinali temporanee, bruxismo, disfunzioni del nervo vago che regola l'attività cardiaca.

Autismo: tratti autistici, disturbo pervasivo dello sviluppo.

Vi sono quindi sintomi molteplici, a volte opposti (irritabilità o apatia a tutto, in particolare inizialmente agli ultrasuoni, pianto inconsolabile o assente, magrezza o obesità) e non necessariamente tutti presenti.

La causa non essendo riscontrata alterazione nei genitori è presumibile che tale alteazione sia insorta "de novo" al momento del concepimento.

La diagnosi avviene attraverso un semplice esame del sangue spedibile ai centri ASL di:

- Oasi di Trioina, Dott. Falco
- Policlinico Le Scotte di Siena, Prof.ssa Renieri
- Ospedale auxologico di Milano, Dott.ssa Russo
- Dipartimento di pediatria dell'Università Degli Studi di Padova, Dott.ssa Murgia
- Ospedale Meyer di Siena, Prof. Guerrini
- Ospedale Cisanello di Pisa
- Ospedale Stellamaris di Calambrone (PI)

Il trattamento specifico per l'epilessia, per chi ne soffre, è a cura del Prof. Gobbi Giuseppe dell'Ospedale Maggiore di Bologna, del Prof. Maurizio Elia di Troina che ha scritto un articolo pubblicato su Neurology il 23 settembre 2008 sul cdkl5 nei maschi, della Prof.ssa Ciglio Roberta dell'Ospedale Bambin Gesù di Roma e del Dott. Stefano Sartori del Dipartimento di pediatria dell'Università Degli Studi di Padova.

L'esame del sangue viene in genere prescritto dal pediatra, dal neuropsichiatra infantile del territorio, dal neuropsichiatra infantile specializzato in malattie rare.

La verifica dei sintomi della malattia è a cura dell'Ospedale Gaslini di Genova, Prof.ssa Pintaudi, Ospedale di Siena referente Prof. Hajech e Ospedale di Versilia referente Prof. Pini.

La cura è trovare la proteina che il fisico non fornisce da solo, nelle quantità adeguate e per sempre. (Biologi molecolari e case farmaceutiche)

Esistono diversi tipi di terapie di riabilitazione, ad esempio:

1. L’ ippoterapia, che favorisce il controllo dell’equilibrio e una corretta postura, oltre a migliorare gli stati emozionali, grazie al contatto con l’animale;

2. Pet therapy;

3. La logopedia - " il diritto alla parola"

4. La musicoterapia sfrutta la musica quale canale di comunicazione per favorire la socializzazione e l’ esternalizzazione di emozioni;

5. L’ idroterapia, ginnastica in acqua, favorisce i movimenti spontanei;

6. Terapie visive - promemoria visivo;

7. Trattamenti per la scoliosi: visite fisiatriche, utilizzo di scarpe ortopediche idonee,come il cuscino a sezione triangolare che permette lo scarico della schiena.

8. La terapia dietetica, efficace nei casi in cui vi è un’intolleranza alimentare; ma si riscontrano, comunque, effetti positivi anche nei casi in cui non vi è una vera e propria intolleranza: la terapia dietetica ha diminuito, in certi casi, la stitichezza, l’aerofagia, i disturbi intestinali, i fenomeni di bruxismo e la tensione muscolare.

Trattamenti cognitivi come il metodo Aba e comunicazione aumentativa alternativa (Dott.ssa Rosa Angela Fabio, Dott. ssa Samantha Giannatiempo) hanno dato e continuano a dare ottimi risultati.

Per le difficoltà respiratorie, terapie di ossigeno e utilizzo di mascherine di plastica con un foro in fondo che portano ad automatizzare il meccanismo del respiro.

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