Finanziamenti Telethon 2011 a istituti pubblici e privati non profit

Finanziamenti Telethon 2011

 

Ecco i comunicati relativi alla notizia dell'assegnazione dei finanziamenti Telethon a istituti pubblici e privati non profit comparsi in questi giorni sulle testate locali.

Al loro interno potrete trovare informazioni dettagliate sull'ammontare di fondi destinati alla ricerca esterna che quest'anno riguarderà le seguenti regioni: Veneto, Lombardia, Toscana, Piemonte, Liguria, Friuli Venezia Giulia, Emilia Romagna, Umbria, Campania, Abruzzo, Puglia, Sicilia, Lazio.

 

Con un focus sulle seguenti città: Viterbo, Pavia, Brescia, Bergamo.

In totale sono 27,1 milioni di euro, il 9% in più rispetto al 2010, i fondi stanziati quest'anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull'intero territorio nazionale, nonché l'attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l'Istituto Telethon Dulbecco.

 

Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.

 
Per maggiori informazioni in merito potete consultare la news completa cliccando sul link:

http://www.telethon.it/news-video/news/malattie-genetiche-da-telethon-oltre-27-milioni-alla-ricerca

 

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA LOMBARDA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

con oltre 4 milioni di euro la Lombardia è la regione che ha ricevuto più finanziamenti

 

In arrivo 4,2 milioni euro da Telethon per la ricerca scientifica lombarda: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione sono infatti 32 i gruppi di ricerca lombardi impegnati nella lotta alle malattie genetiche che hanno meritato un finanziamento. Salgono così a circa 11 milioni i fondi investiti dalla Fondazione in Lombardia nell’anno di bilancio 2010/2011, considerando anche quelli stanziati per sostenere l’attività dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) di Milano. In assoluto si tratta della regione che nel corso dell’anno ha ricevuto più finanziamenti.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA ABRUZZESE

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

tra i progetti finanziati anche quello di Feliciano Protasi, dell’Università di Chieti

 

In arrivo 60mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Abruzzo: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello di Feliciano Protasi dell’Università di Chieti. Salgono così a 5,6 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.

 

Il progetto neofinanziato riguarda la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica (Cpvt), una rara malattia genetica caratterizzata dall’insorgenza di alterazioni del battito cardiaco durante l’esercizio fisico o in presenza di forti emozioni. Queste irregolarità, aritmie in gergo tecnico, possono provocare sincopi e svenimenti e, nei casi più gravi, degenerare in fibrillazione ventricolare e morte improvvisa. La malattia è dovuta a un’alterazione della regolazione del flusso degli ioni calcio nelle cellule del cuore e si manifesta di solito a 7-9 anni, talvolta anche in età adulta.

 

Obiettivo di questo progetto, che coinvolge anche altri due gruppi di ricerca rispettivamente a Pavia e a Padova, è promuovere ulteriormente la comprensione dei meccanismi molecolari alla base della Cpvt, per poi sviluppare delle strategie di correzione del difetto genetico responsabile.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA    BERGAMASCA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

tra i progetti finanziati anche quello di Elena Bresin dell’Istituto Mario Negri di Ranica

 

In arrivo 270 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica bergamasca: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello di Elena Bresin dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Ranica. Salgono così a 1,5 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella provincia di Bergamo.

 

Il progetto neofinanziato riguarda una rara patologia dei reni, la sindrome nefrotica steroido-resistente, caratterizzata da un’eccessiva permeabilità dei reni alle proteine presenti nel sangue. Accumulandosi, le proteine portano progressivamente a una perdita della funzionalità renale e aumentano il rischio di infezioni e tromboembolie. Purtroppo circa un quinto di questi pazienti non risponde all’unico trattamento disponibile, quello con farmaci cortisonici, che comunque per periodi lunghi presenta pesanti effetti collaterali. Da qui la necessità di comprendere meglio le basi genetiche e molecolari di questa patologia: queste informazioni potranno contribuire non solo a conoscere meglio la storia naturale di questa malattia, ma anche a prevedere la risposta alle terapie dei singoli pazienti e la probabilità di successo del trapianto, che può rendersi necessario quando i reni sono inevitabilmente compromessi.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA    BRESCIANA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

tra i progetti finanziati anche quello di Dario Finazzi dell’Università di Brescia

In arrivo 100 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica bresciana: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello di Dario Finazzi dell’Università di Brescia. Salgono così a 2,2 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella provincia di Brescia.

 

Il progetto neofinanziato, che coinvolge anche due gruppi di ricerca milanesi, riguarda una rara sindrome di origine genetica chiamata PKAN. Alla base della sindrome c’è il difetto in una proteina chiamata pantotenato-chinasi (PKAN), che con meccanismi ancora poco chiari porta a un anomalo accumulo di ferro nel cervello già a partire nella prima infanzia. Tra i sintomi principali ci sono gravi problemi nel controllo di tutti i muscoli, come distonie e spasticità, che con il tempo compromettono la capacità di camminare e di mangiare: nei casi più gravi bisogna addirittura rimuovere i denti per evitare traumi alla lingua. Anche la retina va incontro a degenerazione progressiva e a poco a poco le capacità visive diminuiscono, fino alla cecità, mentre le capacità intellettive restano del tutto integre.

 

Obiettivo di questo progetto è andare a fondo, grazie a modelli cellulari della malattia, dei meccanismi molecolari con cui i difetti nella proteina PKAN provocano l’accumulo del ferro, in modo da poter progettare in futuro approcci terapeutici specifici ed efficaci.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA PARTENOPEA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

sei i laboratori napoletani che hanno meritato un finanziamento, per un totale di 1,2 milioni di euro

 

In arrivo 1,2 milioni di euro da Telethon per la ricerca scientifica napoletana: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, sei gruppi di ricerca di Napoli impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 65,7 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Campania, dove ha sede anche l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) diretto da Andrea Ballabio.

 

All’Istituto di genetica e biofisica del Cnr, Adriana La Volpe coordinerà un progetto multicentrico sull’anemia di Fanconi, caratterizzata dalla carenza di tutti i tipi di cellule del sangue e quindi da ritardo nella crescita, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell’apparato genitale. Obiettivo del progetto, che vedrà la partecipazione anche di un gruppo triestino e di quello di Maria Ciaramella dell’Istituto di biochimica delle proteine del Cnr di Napoli, sarà la ricerca di nuovi bersagli farmacologici per il trattamento della malattia.

 

Sempre presso l’Istituto di genetica e biofisica del Cnr, Antonio Baldini condurrà un progetto sullo studio dei meccanismi dell’aploinsufficienza genica, un meccanismo patologico alla base della sindrome di DiGeorge e altre malattie genetiche. La malattia di Paget, rara patologia genetica delle ossa, è invece l’oggetto del progetto di Fernando Gianfrancesco, incentrato sullo studio di un gene appena identificato come responsabile di una grave forma di questa patologia. Infine, Andrea Riccio si occuperà di studiare i meccanismi molecolari alla base di due rari difetti congeniti della crescita, la sindrome di Beckwith-Wiedemann e quella di Silver Russell.

 

Presso l’Università “Federico II” di Napoli, Domenico Salvatore studierà il ruolo degli ormoni tiroidei nella distrofia muscolare di Duchenne, malattia neuromuscolare tuttora priva di una cura definitiva, in particolare la loro capacità di stimolare la generazione di nuovo tessuto muscolare.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA DELL’EMILIA ROMAGNA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

sono ben undici i laboratori dell’Emilia Romagna che hanno meritato un finanziamento,

per un totale di 1,4 milioni di euro

 

In arrivo 1,4 milioni di euro da Telethon per la ricerca scientifica dell’Emilia Romagna: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, undici gruppi di ricerca emiliano-romagnoli impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 15,4 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.

 

All’Università di Bologna è stato finanziato un progetto di ricerca multicentrico su una grave malattia neurologica nota solo da pochi anni chiamata CDKL5, a cui prenderanno parte i gruppi coordinati da Elisabetta Ciani, Laura Calzà e Giovanni Perini. Si tratta di una variante, ancora più grave, della sindrome di Rett: pur non avendo evidenti danni al cervello queste bambine presentano ritardo psicomotorio, tratti autistici, problemi visivi e allo scheletro. I ricercatori lavoreranno per chiarire i meccanismi con cui il difetto nel gene CDKL5 si traduca nei sintomi.

 

Presso il medesimo ateneo Valerio Carelli coordinerà un altro progetto multicentrico su una malattia genetica della vista chiamata neuropatia ottica di Leber. In collaborazione con altri tre gruppi di ricerca – rispettivamente di Trieste, Bari e Conegliano Veneto – Carelli e il suo team continueranno nello studio dei meccanismi genetici di questa patologia mitocondriale, dovuta cioè a un difetto non nel Dna cromosomico, come la maggior parte delle malattie genetiche, ma in quello dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Sempre in tema di malattie genetiche della vista, all’Università di Modena Francesca Fanelli e Valeria Marigo condurranno un progetto sulla retinite pigmentosa: con l’aiuto del computer studieranno il ruolo della rodopsina, la proteina danneggiata nella maggior parte delle varianti di questa malattia, per comprenderne meglio il ruolo e cercare dei farmaci in grado di ripristinarne la funzionalità. Sarà invece dedicato alle malattie mitocondriali il progetto multicentrico a cui prenderà parte Iliana Ferrero dell’Università di Parma, che coinvolgerà anche due gruppi rispettivamente di Milano e Padova: si tratterà di un vero e proprio consorzio dedicato all’identificazione e caratterizzazione di nuove patologie di questa famiglia.

 

Barbara Monti dell’Università di Bologna e Paolo Pinton dell’Università di Ferrara prenderanno invece parte a un progetto che ha l’obiettivo di chiarire i meccanismi molecolari di una nuova malattia genetica, la carenza di AGC1, caratterizzata da gravissimi deficit nello sviluppo neurologico e muscolare. Tra i dati clinici più evidenti c’è una riduzione cerebrale della mielina, il rivestimento isolante dell’interno sistema nervoso. Dopo aver identificato il difetto genetico responsabile della malattia, i ricercatori mirano ad approfondirne la conoscenza dei meccanismi molecolari, in collaborazione con altri tre gruppi di ricerca rispettivamente di Bari e Milano.

 

Sempre all’Università di Ferrara, Francesco Di Virgilio studierà grazie ai fondi Telethon i meccanismi genetici e molecolari alla base delle malattie autoinfiammatorie, un gruppo di disturbi del sistema immunitario in cui i pazienti vanno incontro a episodi infiammatori, più o meno intensi, senza una causa apparente.

 

Infine, all’Istituto ortopedico Rizzoli di Bologna Nadir Maraldi sarà parte di un ampio progetto multicentrico coordinato dall’Università di Padova e dedicato a un particolare gruppo di distrofie muscolari, quelle del collagene VI: a partire dagli ottimi risultati ottenuti in laboratorio, i ricercatori lavoreranno per trasferirli all’uomo e sperimentare una terapia farmacologica che possa contrastare il deterioramento muscolare.

 

TELETHON INVESTE SULLA RICERCA SCIENTIFICA DEL FRIULI VENEZIA GIULIA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche: quattro i laboratori della regione hanno meritato un finanziamento, per un totale di 620 mila euro

 

In arrivo 620 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica del Friuli Venezia Giulia: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, quattro gruppi di ricerca triestini impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 9,5 milioni di euro i fondi stanziati ad oggi da Telethon in Friuli Venezia Giulia.

 

Presso la Scuola internazionale superiore di studi avanzati (Sissa) di Trieste, Enrico Cherubini coordinerà un progetto incentrato su particolari meccanismi molecolari e cellulari responsabili di un gruppo di molto eterogeneo di malattie neurologiche, i disturbi dello spettro autistico. Chi ne soffre presenta in genere ritardi cognitivi e nello sviluppo, difficoltà di interazione con gli altri e comportamenti stereotipati e ripetitivi. Spesso alla base c’è il difetto in un singolo gene. In collaborazione con un gruppo di Genova, Cherubini e il suo team studieranno una particolare area del cervello, l’ippocampo, alla ricerca di nuovi possibili bersagli farmacologici

 

Al Centro internazionale per l’ingegneria genetica e le biotecnologie, invece, Mauro Giacca condurrà un progetto sulla terapia genica con virus adeno-associati (Aav), particolari “navicelle virali” da impiegare per trasferire materiale genetico corretto in pazienti affetti da svariate malattie genetiche. Obiettivo di questo progetto sarà individuare i vettori più efficienti e sicuri da utilizzare nella pratica clinica.

 

Gli altri due progetti finanziati si svolgeranno infine presso l’Istituto Burlo Garofolo-Università di Trieste. Uno è quello a cui prenderà parte il gruppo di ricerca guidato da Anna Savoia che, in collaborazione con altri due team napoletani, sarà incentrato sulla ricerca di nuovi bersagli farmacologici per il trattamento dell’anemia di Fanconi, caratterizzata dalla carenza di tutti i tipi di cellule del sangue e quindi da ritardo nella crescita, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell’apparato genitale. L’altro progetto è invece quello a cui parteciperà Adamo Pio D’Adamo, che studia una malattia genetica della vista chiamata neuropatia ottica di Leber. In collaborazione con altri tre gruppi di ricerca – rispettivamente di Bari, Bologna e Conegliano Veneto – D’Adamo e il suo team continueranno nello studio dei meccanismi genetici di questa patologia mitocondriale, dovuta cioè a un difetto non nel Dna cromosomico, come la maggior parte delle malattie genetiche, ma in quello dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Identificata per la prima volta nel 1988, la neuropatia di Leber rappresenta il capostipite delle malattie mitocondriali, gruppo molto eterogeneo e complesso che oggi comprende svariate decine di patologie ereditarie.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA DEL LAZIO

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche: in totale sono 1,2  milioni di euro i finanziamenti assegnati a laboratori laziali

In arrivo 1,2 milioni euro da Telethon per la ricerca scientifica del Lazio: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione sono infatti 6 i gruppi di ricerca laziali impegnati nella lotta alle malattie genetiche che hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 37 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Lazio.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA LIGURE

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

due i laboratori liguri che hanno meritato un finanziamento, per un totale di 265 mila euro

 

In arrivo 265 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica ligure: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, due gruppi di ricerca liguri impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 13,6 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi dalla Fondazione in Liguria.

 

Presso l’Istituto italiano di tecnologia (Iit) Alexander Dityatev prenderà parte a un progetto multicentrico che vedrà coinvolti altre tre gruppi di ricerca, rispettivamente due di Milano e uno di Torino. Obiettivo dei ricercatori sarà chiarire i meccanismi molecolari alla base della sindrome di Phelan-McDermid, dovuta alla perdita di una piccola porzione del cromosoma 22 che contiene un gene chiamato SHANK3. La sindrome, detta anche monosomia 22q13, è caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo globale dello sviluppo, gravi deficit del linguaggio e dismorfismi. I ricercatori cercheranno di chiarire la funzione del gene che viene perso, in modo da poter sviluppare in futuro eventuali terapie.

 

Sempre all’Iit, Andrea Barberis prenderà parte a un progetto incentrato su particolari meccanismi molecolari e cellulari responsabili di un gruppo di molto eterogeneo di malattie neurologiche, i disturbi dello spettro autistico. Chi ne soffre presenta in genere ritardi cognitivo e nello sviluppo, difficoltà di interazione con gli altri e comportamenti stereotipati e ripetitivi. Spesso alla base c’è il difetto in un singolo gene. In collaborazione con un gruppo di Trieste, De Barberis e il suo team studieranno una particolare area del cervello, l’ippocampo, ricerca di nuovi possibili bersagli farmacologici

 

TELETHON INVESTE SULLA RICERCA SCIENTIFICA PAVESE

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

due i laboratori pavesi che hanno meritato un finanziamento, per un totale di 400 mila euro

 

In arrivo 400 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica pavese: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, due gruppi di ricerca di Pavia impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 7,7 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella provincia di Pavia.

 

Il primo progetto è quello condotto da Antonio Rossi presso l’Università di Pavia, incentrato su una rara sindrome di origine genetica, quella di Desbuquois, caratterizzata da svariate anomalie nello sviluppo dello scheletro. La sindrome è parte del più ampio gruppo delle condrodisplasie ed è dovuta a difetti nel gene CANT1, la cui funzione è ancora poco nota: obiettivo di questo progetto sarà proprio chiarire il ruolo di questo gene sia in condizioni normali, sia nello sviluppo della sindrome.

 

Presso l’Irccs Fondazione Salvatore Maugeri, invece, Silvia Priori coordinerà un progetto di ricerca sulla tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica (Cpvt), una rara malattia genetica caratterizzata dall’insorgenza di alterazioni del battito cardiaco durante l’esercizio fisico o in presenza di forti emozioni. Queste irregolarità, aritmie in gergo tecnico, possono provocare sincopi e svenimenti e, nei casi più gravi, degenerare in fibrillazione ventricolare e morte improvvisa. La malattia è dovuta a un’alterazione della regolazione del flusso degli ioni calcio nelle cellule del cuore e si manifesta di solito a 7-9 anni, talvolta anche in età adulta. Obiettivo del progetto, che coinvolge anche altri due gruppi di ricerca rispettivamente a Chieti e a Padova, è promuovere ulteriormente la comprensione dei meccanismi molecolari alla base della Cpvt, per poi sviluppare delle strategie di correzione del difetto genetico responsabile.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA PIEMONTESE

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

tre i laboratori piemontesi che hanno meritato un finanziamento, per un totale di 410 mila euro

 

In arrivo 410 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica piemontese: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, tre gruppi di ricerca dell’Università di Torino impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 9,6 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Piemonte.

 

Presso il dipartimento di Anatomia, farmacologie e medicina legale, Maurizio Giustetto prenderà parte a un progetto multicentrico che vedrà coinvolti altre tre gruppi di ricerca, rispettivamente due di Milano e uno di Genova. Obiettivo dei ricercatori sarà chiarire i meccanismi molecolari alla base della sindrome di Phelan-McDermid, dovuta alla perdita di una piccola porzione del cromosoma 22 che contiene un gene chiamato SHANK3. La sindrome, detta anche monosomia 22q13, è caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo globale dello sviluppo, gravi deficit del linguaggio e dismorfismi. I ricercatori cercheranno di chiarire la funzione del gene che viene perso, in modo da poter sviluppare in futuro eventuali terapie.

 

Giorgio Merlo del Centro per le biotecnologie molecolari condurrà invece un progetto ricerca sulle displasie ectodermiche, un gruppo piuttosto eterogeneo di malattie genetiche dello sviluppo. In particolare, Merlo e il suo gruppo studiano da anni le malformazioni a carico di palato, arti e pelle legate a difetti in una proteina chiamata p63: obiettivo di questo progetto sarà chiarire ulteriormente i meccanismi molecolari con cui p 63 “guida” lo sviluppo di questi organi, per poter così ottenere informazioni utili per la messa a punto di terapie specifiche.

 

Il terzo progetto è infine quello di Ferdinando Fiumara, del dipartimento di Neuroscienze, incentrato su un gruppo di malattie molto eterogenee nella manifestazione clinica (disturbi dello sviluppo dello scheletro e del cranio, ritardo mentale, disturbi della vista) ma accomunate dal tipo di difetto genetico responsabile, ovvero l’espansione abnorme di una particolare regione del Dna densa di “ripetizioni”.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA PUGLIESE

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

due i laboratori pugliesi che hanno meritato un finanziamento, per un totale di 230 mila euro

 

In arrivo 230 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica pugliese: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, due gruppi di ricerca dell’Università di Bari impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 5,1 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi dalla Fondazione in Puglia.

 

Il primo è quello coordinato da Ferdinando Palmieri, che ha l’obiettivo di chiarire i meccanismi molecolari di una nuova malattia genetica, la carenza di AGC1, caratterizzata da gravissimi deficit nello sviluppo neurologico e muscolare. Tra i dati clinici più evidenti c’è una riduzione cerebrale della mielina, il rivestimento isolante dell’interno sistema nervoso. Dopo aver identificato il difetto genetico responsabile della malattia, Palmieri e il suo gruppo mirano ad approfondirne la conoscenza dei meccanismi molecolari, in collaborazione con altri tre gruppi di ricerca rispettivamente di Ferrara, Milano e Bologna. Grazie a una migliore comprensione dei meccanismi con cui l’inattivazione della proteina AGC1 impedisce la corretta sintesi della mielina nel cervello i ricercatori sperano infatti di sviluppare approcci terapeutici in grado di curare, o quantomeno alleviare i sintomi di questa grave malattia, attualmente incurabile.

 

L’altro progetto finanziato vede coinvolto invece Palmiro Cantatore, che studia invece una malattia genetica della vista chiamata neuropatia ottica di Leber. In collaborazione con altri tre gruppi di ricerca – rispettivamente di Trieste, Bologna e Conegliano Veneto – Cantatore e il suo team continueranno nello studio dei meccanismi genetici di questa patologia mitocondriale, dovuta cioè a un difetto non nel Dna cromosomico, come la maggior parte delle malattie genetiche, ma in quello dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Identificata per la prima volta nel 1988, la neuropatia di Leber rappresenta il capostipite delle malattie mitocondriali, gruppo molto eterogeneo e complesso che oggi comprende svariate decine di patologie ereditarie.

 

TELETHON INVESTE SULLA RICERCA SCIENTIFICA SICILIANA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

tra i progetti finanziati anche quello di Mauro Manno, del Cnr di Palermo

 

In arrivo 140 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Sicilia: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello di Mauro Manno dell’Istituto di biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), a Palermo. Salgono così a 3,6 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.

 

Il progetto neofinanziato riguarda una rara malattia neurodegenerativa, chiamata encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina, caratterizzata da demenza precoce ed epilessia. Non esistono cure al momento e, indipendentemente dall’età di insorgenza, la malattia risulta sempre fatale. È dovuta a difetti in una proteina chiamata neuroserpina, che si trasmettono da una generazione all’altra con modalità autosomica dominante: questo significa che non esistono portatori sani e che un genitore malato ha una possibilità su due di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

 

In collaborazione con altri due gruppi di ricerca, rispettivamente di Milano e di Roma, il tema guidato da Manno proverà a chiarire i meccanismi molecolari della malattia, ancora poco chiari, con la speranza di porre le basi per lo sviluppo di approcci terapeutici efficaci per una malattia molto rara e quindi tendenzialmente trascurata dagli investimenti.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA TOSCANA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche: sette i laboratori toscani che hanno meritato un finanziamento, per un totale di 930 mila euro

 

In arrivo 930 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica toscana: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, sette gruppi di ricerca toscani impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 12,2 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Toscana.

 

Tra i progetti finanziati, tre si svolgeranno all’Università di Siena. Il primo è quello condotto da Cosima Baldari, che studierà i meccanismi alla base dell’immunodeficienza comune variabile, tra i più comuni deficit ereditari del sistema immunitario. Chi ne soffre è esposto fin dall’infanzia a un’aumentata suscettibilità alle infezioni e, in certi casi, anche al cancro e alle malattie autoimmuni. Il secondo progetto riguarda invece la malattia di Paget, una rara patologia genetica delle ossa: a coordinarlo, in collaborazione con un gruppo di Napoli, sarà Luigi Gennari, che studierà un gene appena identificato come responsabile di una grave forma di questa malattia. Terzo progetto finanziato presso l’ateneo senese è quello a cui prenderà parte Alessandra Renieri, in collaborazione con un gruppo di ricerca di Milano. Obiettivo dei ricercatori sarà indagare le origini di una grave malattia neurologica nota solo da pochi anni, CDKL5, una variante, ancora più grave, della sindrome di Rett: pur non avendo evidenti danni al cervello queste bambine presentano ritardo psicomotorio, tratti autistici, problemi visivi e allo scheletro. A questa patologia sarà dedicato anche un altro progetto di ricerca, a cui prenderà parte Tommaso Pizzorusso dell’Istituto di neuroscienze del Cnr in collaborazione con altri tre gruppi di ricerca emiliano-romagnoli. Presso l’Istituto è stato inoltre finanziato un progetto incentrato su una forma ereditaria di ritardo mentale, quella legata al cromosoma X: a coordinarlo sarà Matteo Caleo che, insieme ad altri due gruppi rispettivamente di Milano e Padova, si concentrerà sullo studio di una particolare proteina, chiamata oligonefrina 1, in assenza della quale si ha uno sviluppo difettoso di alcune aree del cervello come l’ippocampo e i circuiti olfattivi.

 

Presso la Scuola normale superiore di Pisa, invece, Antonino Cattaneo studierà i meccanismi biologici alla base della neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, una rara malattia genetica che rende insensibili al dolore e incapaci di adottare comportamenti “difensivi”. In alcuni casi può anche essere associato un ritardo mentale.

Infine, Federico Sicca della Irccs Fondazione Stella Maris di Pisa coordinerà un progetto incentrato su un particolare gruppo di disturbi neurologici, quelli dello spettro autistico associati ad epilessia su base genetica. Caratteristica comune in questo gruppo molto eterogeneo di disturbi è la presenza di grave ritardo cognitivo e di crisi epilettiche, spesso resistenti ai trattamenti farmacologici. In collaborazione con altri di gruppi di ricerca, rispettivamente a Perugia e a Roma, Sicca e il suo team analizzeranno l’elettroencefalogramma e i profili genetici più frequenti in questi pazienti, per migliorare la diagnosi e rendere i clinici in grado di offrire terapie più mirate tra quelle disponibili.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA    UMBRA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

tra i progetti finanziati anche quello di Mauro Pessia, dell’Università di Perugia

 

In arrivo 140 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Umbria: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello di Mauro Pessia dell’Università di Perugia. Salgono così a 1,4 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.

 

Il progetto neofinanziato riguarda un particolare gruppo di disturbi neurologici, quelli dello spettro autistico associati ad epilessia su base genetica. Caratteristica comune in questo gruppo molto eterogeneo di disturbi è la presenza di grave ritardo cognitivo e di crisi epilettiche, spesso resistenti ai trattamenti farmacologici. In collaborazione con altri di gruppi di ricerca, rispettivamente a Pisa e a Roma, Pessia e il suo team analizzeranno l’elettroencefalogramma e i profili genetici più frequenti in questi pazienti, per migliorare la diagnosi e rendere i clinici in grado di offrire terapie più mirate tra quelle disponibili.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA VENETA

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche: ben nove laboratori veneti hanno meritato un finanziamento, per un totale di 1,5 milioni di euro

 

In arrivo 1,5 milioni di euro da Telethon per la ricerca scientifica in Veneto: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, nove gruppi di ricerca veneti impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 36,2 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.

 

All’Università di Padova, Paolo Bernardi coordinerà un ampio progetto multicentrico dedicato a un particolare gruppo di distrofie muscolari, quelle del collagene VI: a partire dagli ottimi risultati ottenuti in laboratorio, i ricercatori lavoreranno per trasferirli all’uomo e sperimentare una terapia farmacologica che possa contrastare il deterioramento muscolare. Al progetto prenderanno parte anche altri due team padovani, quelli di Paolo Bonaldo e Rosario Rizzuto. Sempre presso lo stesso ateneo, Rodolfo Costa parteciperà a un progetto multicentrico dedicato alle malattie mitocondriali, dovute cioè a un difetto non nel Dna cromosomico, come la maggior parte delle malattie genetiche, ma in quello dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Il progetto, che coinvolgerà anche due gruppi rispettivamente di Milano e Parma, ha l’obiettivo di identificare e caratterizzare nuove patologie di questa famiglia. Infine, Pompeo Volpe studierà in collaborazione con altri due gruppi, rispettivamente di Pavia e di Chieti, meccanismi molecolari alla base della tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica (Cpvt), una rara malattia genetica caratterizzata dall’insorgenza di alterazioni del battito cardiaco durante l’esercizio fisico o in presenza di forti emozioni. Queste irregolarità, aritmie in gergo tecnico, possono provocare sincopi e svenimenti e, nei casi più gravi, degenerare in fibrillazione ventricolare e morte improvvisa. La stessa patologia sarà oggetto di studio nel progetto di ricerca di Marco Mongillo dell’Istituto veneto di medicina molecolare (Vimm) di Padova, che grazie a particolari tecniche di imaging analizzerà i meccanismi molecolari e cellulari che danno inizio alle aritmie. Sempre al Vimm, Claudia Lodovichi prenderà parte a un progetto incentrato su una forma ereditaria di ritardo mentale, quella legata al cromosoma X: in collaborazione con altri due gruppi, rispettivamente di Milano e Pisa, studierà una particolare proteina, chiamata oligonefrina 1, in assenza della quale si ha uno sviluppo difettoso di alcune aree del cervello come l’ippocampo e i circuiti olfattivi.

 

Infine, all’Istituto scientifico Medea di Conegliano Veneto, Andrea Daga ha ricevuto due finanziamenti: il primo per proseguire i suoi studi sull’atlastina, proteina alterata nei pazienti affetti da una delle più gravi forme di paraplegia spastica ereditaria, malattia neurodegenerativa che colpisce in particolare il midollo spinale e il cervelletto, la porzione del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti. Daga prenderà inoltre parte a un progetto multicentrico su una malattia genetica della vista, la neuropatia ottica di Leber, in collaborazione con altri tre gruppi di ricerca rispettivamente di Trieste, Bologna e Bari.

 

TELETHON INVESTE NELLA RICERCA SCIENTIFICA    VITERBESE

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2011 per le malattie genetiche:

tra i progetti finanziati anche quello di Luca Proietti De Santis dell’Università della Tuscia

 

In arrivo 94 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica viterbese: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello di Luca Proietti De Santis dell’Università della Tuscia. Si tratta in assoluto del primo finanziamento stanziato ad oggi da Telethon nella provincia di Viterbo.

 

Il progetto neofinanziato riguarda una rara malattia genetica chiamata sindrome di Cockayne, attualmente incurabile. Dovuta a difetti in particolari geni responsabili della riparazione dei danni al Dna, questa sindrome è caratterizzata principalmente da bassa statura e invecchiamento precoce, ma può manifestarsi anche con diversi altri sintomi come difficoltà di crescita, microcefalia (ridotte dimensioni della testa), difetti nello sviluppo del sistema nervoso, estrema sensibilità alla luce solare. Sono inoltre possibili anomalie oculari, perdita dell’udito e disturbi agli organi interni.

 

Per quanto il difetto genetico responsabile della malattia sia noto, si sa ancora poco dei meccanismi con cui questa alterazione del Dna si traduce negli svariati sintomi osservati nei pazienti: obiettivo del progetto di De Santis sarà proprio andare a fondo di questi meccanismi patologici, ponendo così le basi per lo sviluppo di approcci terapeutici mirati.

 

 

 

In totale sono 27,1 milioni di euro – il 9% in più rispetto al 2010 – i fondi stanziati quest’anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, nonché l’attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon Dulbecco.

Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.

 

 

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